DICYT Un equipo de científicos pertenecientes al Instituto de Biología Funcional y Genómica (IBFG, centro mixto de la Universidad de Salamanca y CSIC) y al Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL) ha logrado un importante avance en el estudio de la enfermedad de Batten, una patología neurodegenerativa rara. En un artículo publicado por ‘Nature Communications’, este grupo liderado por Juan Pedro Bolaños explica un mecanismo que degrada las neuronas y propone una estrategia farmacológica para evitarlo. El trabajo se ha desarrollado en un modelo de ratón pero abre la puerta a futuros ensayos clínicos.
La enfermedad de Batten (también llamada lipofuscinosis neuronal ceroidea, NCL) agrupa 13 trastornos neurodegenerativos diferentes que se corresponden con la mutación de 13 genes distintos, pero que provocan síntomas similares: un deterioro psicomotor progresivo, crisis epilépticas y una degeneración de la retina que conduce a la genera. No hay cura, tan solo tratamientos paliativos, pero generalmente se produce la muerte prematura de los pacientes en la adolescencia o en la veintena. La tasa de incidencia oscila entre un caso por cada 14.000 habitantes y uno por cada 67.000.
Para avanzar en el conocimiento de esta patología, hace siete años se formó el consorcio europeo BATCure, con la participación del laboratorio de Bolaños. “La causa de la enfermedad es conocida, las mutaciones genéticas, pero queríamos estudiar la influencia de posibles alteraciones del metabolismo en su progresión”, explica el investigador en declaraciones a DiCYT. El objetivo era entender lo que sucede desde el punto de vista molecular y desarrollar estrategias terapéuticas. Los investigadores salmantinos se centraron en el tipo CLN7 de la enfermedad de Batten, ya que existe un modelo genético de ratón que recrea muy fielmente muchos de los rasgos patológicos de los pacientes.
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